邦耀生物公布基因治疗地中海贫血的多中心临床
上海 2021 年 7 月 20 日 - 最近，解放军联合后勤保障部队923医院与上海邦耀生物科技有限公司联合开展了“伽马珠蛋白再激活自体造血”安全与干细胞移植治疗重型β地贫（地贫）的有效性”是临床研究的又一好消息。又一孩子通过基因编辑告别地贫，至今，三名儿童已经借助基因编辑技术摆脱了输血。接下来，该研究项目的目标年龄将进一步扩大到35岁，有望成为地中海贫血移植领域的“老难群体” ?--老年无望的患者受益。
广西用基因疗法拯救三名儿童
该试验为多中心临床试验，先后在中南大学湘雅医院和923医院开展。 2020年7月22日，邦耀生物科技报道，与中南大学湘雅医院合作开展的项目已初见成效。两名接受治疗的患者在治疗后已经摆脱了输血。目前随访时间已超过一年。 , 总血红蛋白保持在正常范围内。目前，邦耀生物正全力推进新药应用进程，力争早日实现新药上市，惠及更广泛的重症地中海贫血患者。
?923医院的临床试验结果，给研究团队带来了更多惊喜。由于医院儿科团队的密切配合，3名患儿移植后均未发生感染。据该院儿科主任王丽介绍，儿童用药与成人不同，剂量是根据体重计算的。并发症也与成人不同。只有把每一个细节做到准确，孩子才能顺利克服感染、药物毒性、造血和免疫重建的困难。
基因治疗有望在遗传性血液病的治疗中发挥重要作用
造血干细胞细胞移植是目前治愈重型地贫的唯一途径。对于患者来说，治愈之路是找一个和你一样的人，但不是每个人都有好运。现在他们有另一种方式摆在他们面前——改变他们的坏基因。
No.923医院血液科张新华教授介绍，构成的主要珠蛋白链人的血红蛋白，在出生前后发生了奇迹般的变化——α-珠蛋白链和γ-珠蛋白链在出生后不久转变为α-珠蛋白链和β-珠蛋白链。因此，对于β-珠蛋白基因缺陷引起的β-地贫，可以通过在出生后唤醒“沉默”的γ-珠蛋白基因，恢复胎儿的造血特性来达到治疗的目的。
基因治疗原理< /p>
这个操作类似于“开关”的原理。出生后关闭的 gamma 基因重新打开以取代不活跃的 beta 基因。这需要使用基因编辑技术。
该项目目前使用的CRISPR/Cas9“基因剪刀”技术是由法国和美国的两位女科学家发明的，可以实现DNA的靶向切割。在切割处，科学家可以精确地改变生物体的DNA，改写生命密码。这两位科学家获得了 2020 年诺贝尔化学奖。诺贝尔委员会在官方颁奖致辞中表示，“CRISPR/cas9基因剪刀彻底改变了分子生命科学，可能让人类治愈遗传性疾病的梦想成真。”
基因编辑有望让老年患者告别贫血
近期发布的《中国地中海贫血蓝皮书（ 2020)”显示，截至2021年4月1日，全国完成的地贫干细胞移植不足4000例，其中大部分为同胞移植。
张新华介绍，一体机移植非常成熟，成功率高。但是，成功率与患者的年龄密切相关——年龄越小，成功率越高；反之，受输血次数、铁过载、长脏器功能损害等因素影响，成功率降低。因此，大多数开展移植手术的医院更愿意接受10岁以下的儿童。对于半相合移植，由于存在排斥风险等问题，只有具有长期地中海贫血造血干细胞移植经验和丰富临床经验的移植团队才能进行。因此，进展缓慢，结案数量较少。
广西2010年启动《广西地贫防治规划》，实施重型地贫“零出生”计划。经过十年的努力，地贫胎儿的出生率已经大大降低。
近十年来，政府在大力推广地贫移植技术的同时，大幅度减少了重症地贫儿童的出生率，取得了显著成效。但是，2010年之前出生的地贫患者年龄都在10岁以上，随着年龄的增长，治愈难度越来越大。 “也就是说，好病人快完了，剩下的大孩子和找不到合适供体的病人，需要为他们寻找出路。”923医院张新华教授说。基因编辑技术为这些患者打开了一扇门。该项目现阶段针对5至15岁的患者，下一阶段将扩大至35岁。
“基因疗法毕竟是一个全新的东西。”张新华教授坦言，“基因编辑的不可预知后果目前确实未知。因此，对这些病例的影响观察期将是几年。”