文章摘要:目的 分析NBAS基因突变所致2例儿童急性肝衰竭患儿的临床和遗传学特点。方法 回顾性分析安徽省儿童医院2018年12月收治的2例NBAS基因突变所致婴儿肝功能衰竭综合征2型的患儿临床和遗传学特点进行总结分析。结果 共2例（例1例2）均为女性，发病年龄1岁4月～3岁。2例患儿均在发热后出现急性肝衰竭和（或）复发性肝酶增高或表现。2例发热后口服对乙酰氨基酚退热（累计剂量20～35 mg/kg）。例2经治疗后肝酶恢复正常，发病间期无特殊，近半年未再发作。例1体温控制不理想，出现凝血功能、高氨血症以及低血糖等不可逆性肝衰竭而死亡。2例患儿均为NBAS基因复合杂合变异所致婴儿肝功能衰竭综合征2型。结论 NBAS基因突变引起的临床表型范围广，从孤立的复发性肝酶增多/急性肝衰竭到SOPH综合征的多系统疾病。对存在治疗剂量对乙酰氨基酚暴露史的肝衰竭患儿，除药物因素，应考虑其他遗传性病因。

文章关键词:婴儿肝功能衰竭综合征2型,儿童,NBAS基因,SOPH,ILFS2,

论文作者:宋从磊¹ 童文佳² 许愿愿² 吴优² 段袁园² 李敏² 唐明星² 金丹群¹ 

作者单位:1. 安徽省儿童医院神经内科 2. 安徽省儿童医院儿童重症医学科 

论文DOI: 10.13404/j.cnki.cjbhh.20210902.001

论文分类号: R725.7